Der Magenausgangs-Muskel (Pylorus) verschließt den Magen gegen den nachfolgenden Darm. Im Zuge der Verdauung öffnet sich dieser Muskel, um die Passage des Speisebreis in den Zwölffingerdarm zu ermöglichen. Bei einer Verdickung dieses Muskels ist der Transport des Mageninhalts nicht oder kaum mehr möglich und es kommt zu Erbrechen und letztlich Zeichen einer Mangelernährung. Die genaue Ursache dieser Pylorusverdickung ist unbekannt. Da die Erkrankung aber familiär gehäuft auftritt, werden genetische Einflüsse diskutiert. Buben sind fünfmal häufiger betroffen sind als Mädchen.

Neuere Daten deuten auf eine Störung der nervalen Versorgung (Hypoganglionose) als Ursache hin. Bei Kindern mit anderen Fehlbildungen wie etwa Malrotation und bei Kindern mit Ösophagusatresie (Speiseröhrenverengung) findet sich diese hypertrophe Pylorusstenose häufiger.

Es kommt typischerweise kurz nach dem Füttern zu heftigem Erbrechen, das typische Alter liegt zwischen der 2.-8. Woche (nur 4% sind älter als 3 Monate). Dieses Erbrechen tritt immer wieder auf. Das Erbrochene entspricht dem Mageninhalt und ist nicht gallig. Dieses Erbrechen kann bereits unmittelbar nach dem Essen einsetzen, manchmal aber mit Verzögerung. Nach dem Erbrechen ist das Kind sofort wieder hungrig.

Durch die nachfolgend entstehende mangelnde Nahrungszufuhr kommt es zu einer Mangelernährung mit Gewichtsabnahme und auch Austrocknungserscheinungen. In 2-5% ist eine Gelbsucht nachweisbar; selten kann man auf dem Bauch wellenförmige Darmbewegungen erkennen.

Im Labor zeigt sich ein Säuremangel (Alkalose) sowie eine Verminderung der Blutsalze, die Harnproduktion ist eingeschränkt.

Die typische Krankengeschichte in der gefährdeten Altersgruppe erlaubt einen gezielten Verdacht, die Diagnose wird mit einer Ultraschall-Untersuchung gesichert, bei der sich der verdickte und verlängerte Magenausgang darstellen lässt. Der verdickte Muskel (Pylorus) ist im Ultraschall olivenförmig; die Muskelwand > 3 mm und der Muskeldurchmesser > 12 mm.

Bei Frühgeborenen kann die Diagnose schwierig sein und eine Röntgenuntersuchung mit Kontrastmittel erfordern.

In leichten Fällen ist eine Behandlung mit häufigen und kleinen Mahlzeiten möglich, der Oberkörper des Babys soll hochgelagert werden. In der Literatur werden 15-20% der Patienten ohne Operation erfolgreich behandelt. Bei den meisten Patienten ist aber eine Operation zur Erweiterung der Magenpförtner unumgänglich. Bei dieser Operation (Pyloromyotomie nach Weber-Ramstedt) wird der olivenartig verdickte „Pförtner“ gefasst und sein hypertropher Muskelmantel gespalten. Die Schleimhaut darf dabei nicht verletzt werden. Entscheidend für die Behandlung ist auch die gezielte Therapie der Störungen des Wasser-, Elektrolyt- und Säure/Basenhaushaltes. Nach der Operation erholen sich die Kinder in der Regel rasch und es kann meist zügig wieder Nahrung angeboten werden.

Eine unerkannte, unbehandelte und schwere Pylorusverengung kann durch den Flüssigkeitsmangel sogar tödlich verlaufen. Die Operation hingegen stellt heute einen Routineeingriff und keine Akut-Operation dar.

Auch nach der Operation ist weiteres Erbrechen durch eine verzögerte Anpassung des überdehnten Magens möglich. Im Vergleich zu anderen abdominellen Eingriffen find sich öfter Wundheilungsstörungen (2% der Fälle). In der Regel kommt es nach der Operation zu einer zügigen Erholung und Normalisierung der Nahrungsmittelaufnahme.