Die Häufigkeit liegt bei 1: 2.000 bis 3.000 Neugeborene. Ursache ist ein Defekt am Chromosom 7, wodurch es zu einer Störung des Salztransportes und somit zur Bildung zähen Schleims kommt. Die Erkrankung ist vererbbar und tritt dann auf, wenn das Kind von beiden Elternteilen je ein mutiertes Gen erbt. Dieser sogenannte autosomal-rezessive Erbgang bedeutet aber nicht, dass die Eltern erkrankt sind, da das Gen zweimal im Körper vorkommt.

Die Symptome der Erkrankung sind unterschiedlich stark ausgeprägt. Bei Säuglingen kommt es in bis zu 10 % der Fälle zum Mekonium-Ileus, einem schweren Darmverschluss. Häufig kommt es bereits während des ersten Lebensjahres zu Symptomen wie Bronchitis oder Lungenentzündungen, die oft durch ungewöhnliche Bakterien wie Staphylokokken oder Pseudomonas verursacht werden. Die Kinder leiden häufig unter Verdauungsstörungen und Untergewicht. Bei Buben können sich die Samenleiter mit der Folge der Sterilität verschließen.

In Österreich wird eine generelle Neugeborenenuntersuchung im Rahmen des PKU-Tests durchgeführt, die sehr verlässlich ist. Bei Verdacht auf cystische Fibrose wird mit einer Schweißuntersuchung die veränderte Salzkonzentration im Schweiß bestimmt und das defekte Gen kann mittels Chromosomenanalyse nachgewiesen werden.

Eine regelmäßige Betreuung ist zur Vorbeugung von Komplikationen notwendig, dazu gehört die Physiotherapie zur Sekretmobilisation in den Bronchien, eine Inhalationstherapie mit bronchienerweiternden Medikamenten und auch die frühzeitige und gezielte Antibiotikagabe.

Vitaminpräparate und kalorienreiche Ernährung wie auch die Gabe von Medikamenten, die Verdauungsenzyme enthalten, werden empfohlen.

Die Lebenserwartung liegt heute bei bis zu 50 Jahren, allerdings sind die einzelnen Verläufe individuell sehr unterschiedlich. Die frühzeitige Erkennung ist von großer Bedeutung.